通常,人体细胞是人体的基本组成部分,会生长并分裂形成新的细胞。新的细胞将替换旧的、损坏的或失效的细胞。癌症的发展是由于核苷酸序列的一系列永久性变化(突变)导致异常细胞的失控生长。这种变化可以从父母那里继承,也可以由环境和生活方式引起。癌细胞可以通过血液和淋巴系统扩散到附近的组织和其他器官。结果,这些器官因失去其正常功能并最终导致患者死亡。
所有癌症中约有5%-10%是遗传性的,这种遗传性是将突变的基因从父母传给后代。当家庭成员中有病史时,患癌症的风险会大大增加。在早期阶段,大多数癌症通常没有症状。
癌症风险基因测试是一种多基因测试,可检测与发生遗传性癌症的风险增加相关的基因突变。该测试涵盖了≥120个基因,这些基因可用于鉴定与大肠癌,乳腺癌,卵巢癌,嗜铬细胞瘤,神经节瘤,以及其他选定的家族性肿瘤相关的突变。
通过进行全面的癌症相关基因分析,与单一综合征检测相比,可以以更低的成本和更短的时间提供更准确的评估结果,为完善医疗方案提供依据,及早改善生活方式,减少癌症病变发生的概率。
关联的癌症/综合征 | 基因总数 | 相关基因清单 |
---|---|---|
结肠癌 | 26 | APC, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, FLCN, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RINT1, RNF43, RPS20, SCG5, SMAD4, STK11, TP53 |
结肠癌-息肉病 | 14 | APC , BMPR1A , CHEK2, GREM1, MSH3, MUTYH , NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SCG5, SMAD4, STK11 |
结肠癌- 遗传性非息肉性结肠癌 |
5 | EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 |
胃癌 | 10 | BRCA2, CDH1, EPCAM, IL1B, IL1RN, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 |
考登综合症 | 6 | AKT1, PIK3CA, PTEN, SDHB, SDHD, SEC23B |
乳腺癌
卵巢癌 |
40 | ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, HOXB13, MEN1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RINT1, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, STK11, TP53, XRCC2 |
胰腺癌 | 17 | ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, MEN1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RINT1, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, STK11, TP53, XRCC2 |
前列腺癌 | 11 | BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PMS2, TP53 |
肾细胞癌 | 28 | BAP1, CCDN1, CDC73, DIS3L2, EPCAM, FH, FLCN, HNF1A, HNF1B, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 |
黑色素瘤 | 15 | BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, EPCAM, MC1R, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, POT1, PTEN, RB1, TP53 |
范科尼贫血 | 21 | BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2 |
黑皮病 | 9 | DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC |
嗜铬细胞瘤
旁神经节瘤 |
14 | CDKN1B, MAX, MEN1, NF1, PRKAR1A, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SRGAP1, TMEM127, VHL |
其他家族性肿瘤综合征 | 53 | AIP, AKT1, ALK, APC, ATR, BAP1, BLM, BRCA2, CDC73, CDH1, CDKN1C, CDKN2A, CYLD, DICER1, EPCAM, FH, HRAS, IL1B, IL1RN, KIT, LIG4, LZTR1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PIK3CA, PMS2, PTEN, RASAL1, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, YAP1 |
中枢神经系统肿瘤 | 18 | AIP, APC, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHD, SMARCE1, SPRED1, SUFU, TP53, VHL |
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